遺伝性疾患の原因遺伝子変異に関する情報は、HGMD Professional にお任せください。

HGMD Professional は、論文発表された遺伝性疾患の原因遺伝子変異を網羅するユニークなリソースです。その新規収載数は、2019年の一日平均61変異と急速に増加しており、2020年7月現在、289,346変異に達しています(アップデートは、四半期毎)。
HGMD Professional は、ヒトゲノムのアノテーション、ヒト遺伝性疾患の基礎研究、検査などの応用分野の世界中の研究者や臨床関係者に利用されています。HGMD Professional のご利用で、日々膨大な論文を読み情報を収集するための時間とコストを、他のお仕事にお使いいただけます。

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