【HGMD Professinal】

HGMD Professional は、論文発表された遺伝性疾患の原因遺伝子変異を網羅するユニークなリソースです。HGMD の創成期である 1977年から1987までは、年間の新規収載数は、100変異にも満たない数でした。しかし、2017年の一日平均71変異、2018年の一日平均73変異、2019年の一日平均61変異とその収載量は、急速に増加しており、2020年4月現在、282,895変異に達しています(データベースのアップデートは、四半期毎)。本データベースは、その網羅性の高さに加えて、品質の良さが特徴で、ある年には、新規変異の記述のある論文の5パーセント以上に間違いを見つけ、著者に連絡し確認後、訂正して収載しています。現在では、NGS 関連技術の普及により、以前のように臨床検査ラボは、遺伝性検査の1つの領域、たとえば心臓障害や難聴に関連する疾患に特化することはできず、専門分野以外の情報を取り扱う必要に迫られています。研究や検査のグループの専門家の知識に頼ることは、もはや不可能になりました。また、本データベースは、遺伝性疾患研究・検査のみならず、ヒトゲノムのアノテーションや創薬など、多くの目的のために利用されています。
この機会に是非、HGMD Professional の導入をご検討ください。

HGMD には、Professional 版と非営利機関にご所属の方には無償の HGMD Public 版があります。しかしながら、HGMD Public 版は、Professional 版に収載後、3年以上経過した変異のみ閲覧可能であるのに対し、HGMD Professional は四半期毎に更新され、最新の研究成果が反映されています(2020年4月現在、HGMD Public 版は、Professional 版収載量の 66%の収載量)。HGMD Public 版をご使用の方も、是非、Professional をご検討ください。

HGMD Professional の最新情報は、こちら。https://digitalinsights.qiagen.com/news/blog/clinical/hgmd-spring-2020/

HGMD Professional に関するお問合せ先
株式会社キアゲン マーケティング部 
eメール: info-jp@qiagen.com

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