次世代シーケンサー(NGS)による解析やソフトウエアによる解析を組み合わせることで、遺伝子・分子診断はより複雑かつ高度なものになりつつある。高い測定費用を誰が負担するかなど議論が活発化している。2016年4月、厚生労働省はNGSを医療機器として承認するための通知を発出。臨床での実用化に向けた規制が少しずつ整いつつある。
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