クリニカルシーケンスは癌を中心に広がりを見せるが、一部を除き、まだ研究段階のものが多い。医療分野でのNGSの使い道がほとんどゲノム医療の分野であることは確かである。その中で、遺伝子診断とされる分野はごくわずか。次世代シーケンサー(NGS)はほとんどがまだ基礎系研究で利用されている。基礎系では新規のバイオマーカーの探索やターゲットの探索でハイスループットデータ処理が基本とされるが、これに比べ診断系クリニカルシーケンスでは、決まった遺伝子パネルを用いて診断支援を行う業務やパネル探索の研究の分野が中心だ。既に一部の病院では遺伝子パネルを利用して、最適な抗癌剤を薦めるサービスが始まっている。この遺伝子パネルを用いた診断業務は基本的には自由診療だ。これを行うためには、病院側にも様々なレギュレーションやルールが存在する。また、患者に正確な診断結果を伝えるためのカンファレンスや検討会などを専門の医師が行う仕組みが必要だ。

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