今月(2013年11月)は、わが国のヒトゲノム解析の転換月となりました。厚労省の研究班*(班名が怖ろしく長いのでこの段落の末尾に示します)と文科省が支援する東北メディカルメガゲノムの研究班がそれぞれ、1200人分のエクソーム配列を11月12日に、日本人の参照配列として公開、1000人分の全ゲノム解読を11月29日のシンポジウムで報告するためです。いよいよ、わが国でも1000人単位でヒトゲノム解析が行われ公開される時代が到来したのです。中でも厚労省の研究班の参照配列を公開したことは、今後のヒトゲノム研究の医学応用に大きな一歩を記しました。標準となる参照ゲノム無しには、疾患遺伝子の探索も、そして第二世代のDNAシーケンサーやそれを使用した診断キットの評価もままなりません。米国ではわが国より一足先に、クリニカルシーケンスの時代が幕を開けました。2013年11月19日に、米国食品医薬品局(FDA)は第二世代のDNAシーケンサーを世界で初めて医療器機として認可したのです。

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