遺伝子検査実用化の課題

 生殖細胞や体細胞の遺伝子などを解析し、診断や治療に役立てる遺伝子検査がじわじわと普及している。国内では薬物代謝酵素の遺伝子を解析して薬剤の投与量を決めたり、癌組織の遺伝子を解析して適した分子標的薬を投与するといった遺伝子検査が行われてきた。近年では、次世代シーケンサー(NGS)を用いて、従来よりはるかに多くの標的遺伝子や全エクソン(エクソーム)、全ゲノムを一度に解析し、難病の原因となる遺伝子変異や癌のドライバー変異を突き止める研究も活発化している。

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