中外製薬(米Foundation Medicine社)とシスメックスの癌ゲノム医療向けのプロファイリング検査(パネル検査)を用いる癌ゲノム医療が日本でもスタートした。保険診療の実施に当たっては、患者の同意を得た上で、NGSのシーケンスデータ(FASTQ/BAM)と解析データ(VCF/XML)、パネル検査の結果(臨床的意義のある変異など)、臨床データなどを、国立がん研究センター内のがんゲノム情報管理センター(C-CAT)に提出することが義務付けられた。加えて、C-CATへのデータ提出後、C-CATから返ってくるレポートを踏まえてエキスパートパネルを開催し、患者説明を行わないと、医療機関は診療報酬(4万8000点)を算定できないことになった(患者の同意を得られない場合は対象外)。しかし、C-CATのあまりに宙ぶらりんな位置付けに医療機関からも業界関係者からも突っ込みが入っている。

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