半数体の遺伝子型(haploid genotype)の略称。単倍型ともいう。真核生物の多くは、両親から配偶子を通してそれぞれ1セットのゲノムを受け取り、計2セットのゲノムを持っている。生物個体は2セットのゲノムにある遺伝子座についてはそれぞれ2個の遺伝子を持つ。同じ遺伝子座を占める個々の遺伝子を対立遺伝子と呼ぶ。

 ハプロタイプは、複数の対立遺伝子それぞれについてどちらの親から受け継いだ遺伝子かで分けたときに、片方の親由来の遺伝子の並びを意味する。この個々の遺伝子はアレルと呼ばれるので、ハプロタイプはアレルの組み合わせだ。ヒトの場合、核ゲノムにある全46本の染色体のうち、性染色体のX染色体とY染色体の他の22対44本は、これに該当する。

 一方、どちらの親から受け継いだかが明確なゲノム情報にもハプロタイプがある。父親由来である男性のY染色体や、必ず母親由来の男性のX染色体、それに核ゲノムとは別に存在するミトコンドリアゲノムは男女共に母親由来だ。

 ミトコンドリアゲノムのハプロタイプの情報は、生態学の分野で四半世紀以上前から利用されている。ゲノムの塩基配列を解析する能力が次世代シーケンサー(NGS)の技術革新で急速に向上し、ハプロタイプの解析が容易になってきた。