正式名称は「難病の患者に対する医療等に関する法律」で、2014年5月23日に成立し、2015年1月1日に施行された。難病法により、難病の患者に対する医療費助成に消費税などの財源を投入できるようになり、安定的な助成制度が確立した。毎年2000億円超の税金が投入されている。

 難病法では難病を、(1)発病の機構が明らかでない、(2)治療方法が確立していない、(3)希少な疾患である、(4)長期の療養を必要とする──を満たす疾患と定義。このうち助成の対象となる指定難病を、さらに(5)患者数が本邦において一定の人数(人口の約0.1%程度)に達しない、(6)客観的な診断基準(またはそれに準ずるもの)が成立している──も満たす疾患と定義している。原則として指定難病と診断され、かつ重症度が一定程度以上の場合に医療費助成の対象となる。

 指定難病の数は2018年4月時点で331疾患。2019年7月にはさらに2疾患が追加され、333疾患となる予定だ。