筋肉の萎縮とそれに伴う筋力低下が起きる進行性の神経変性疾患で、Amyotrophic Lateral Sclerosisの頭文字を取ってALSとも呼ばれる。運動ニューロンに選択的な障害を生じる。主に中年期以降に発症し、発症率は人口10万人当たり1.1から2.5人。日本では1万人超の患者がいると考えられている。

 原因遺伝子としてSOD1が1993年に初めて同定された他、FUS、TARDBPなど様々な種類が報告されており、病態も不均一性が高い。そのため対象遺伝子を絞り込んだ薬剤開発が求められる。疾患iPS細胞を用いた医薬品のスクリーニングや新たなモデル動物の開発などが活発化している。

 既存の治療薬はフリーラジカル除去薬のエダラボンとグルタミン酸拮抗薬のリルゾールの2種類のみだが、開発中の医薬品・治療法がリポジショニングを中心に複数ある。徳島大学病院などがメコバラミン(商品名メチコバール他)のフェーズIII医師主導治験を実施中である他、メディシノバがイブジラスト(ケタス他)を米国でフェーズIII、クリングルファーマが遺伝子組換え肝細胞増殖因子(HGF)を医師主導治験でフェーズII、ケイファーマがロピニロール(レキップ)をフェーズI/II、ニュージェンファーマが低分子化合物WN1316を医師主導治験でフェーズI、京都大学iPS細胞研究所がボスチニブ(ボシュリフ)を医師主導治験でフェーズIにそれぞれ進めている。