ライソゾーム(リソソーム)は、真核生物が持つ細胞小器官の1つで、不要になった蛋白質、脂質、糖などの基質を酵素によって分解する機能を担っている。ライソゾーム病は、遺伝子変異などにより、ライソゾーム内の分解酵素が機能せず、基質が大量に蓄積され、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、様々な症状を呈する疾患群を指す。ゴーシェ病、ムコ多糖症、ファブリー病など、数十種類の疾患が含まれる。分解酵素が完全に欠損している患者から、発現はしているものの機能していない患者まで、様々な患者がいる。

 現状、ライソゾーム病の複数の疾患を対象に酵素補充療法が実用化している他、一部の疾患では蛋白質のフォールディング異常を修復するシャペロン薬が使用されている。また、遺伝子治療の開発が本格化している。