正しく折り畳まれなかった蛋白質(ミスフォールディング蛋白質)が沈着することで引き起こされる様々な疾患の総称。

 蛋白質は、リボソームにおいてアミノ酸が数珠状につながれた後、小胞体に輸送され、折り畳まれて立体構造を取ることで機能する。近年の研究から、蛋白質が正しく折り畳まれなかったり、一度折り畳まれた蛋白質が変性したりして機能せず、引き起こされる疾患があることが分かってきた。アルツハイマー病は、アミロイドβが沈着することで、パーキンソン病やレビー小体型認知症は、αシヌクレインが沈着することで引き起こされる蛋白質ミスフォールディング病と考えられている。他にも、脊髄小脳変性症、前頭側頭型認知症、ピック病、クロイツフェルト・ヤコブ病、家族性アミロイドポリニューロパチーなど、蛋白質ミスフォールディング病は数多い。

 こうした疾患に対しては、ミスフォールディング蛋白質が形成されるのを阻害する化合物や、ミスフォールディング蛋白質が正しい立体構造を取るように構造を補う化合物、ミスフォールディング蛋白質を分解する化合物など、様々なアプローチで治療薬が開発されている。