患者から採取した腫瘍組織検体から、次世代シーケンサー(NGS)で癌関連遺伝子を網羅的に解析する検査。解析で見いだされた臨床的意義のある変異などに基づき、治療方針を決定する癌クリニカルシーケンス(癌ゲノム医療)に使う。現状実施されているプロファイリング検査は、数十、数百遺伝子を調べるパネル検査が主流だが、今後普及するとみられる全エキソン、全ゲノムを調べる検査もプロファイリング検査に含まれる。

 スイスRoche社傘下の米Foundation Medicine(FMI)社のプロファイリング検査「FoundationOne CDx」は324個の癌関連遺伝子を対象にした固形癌向けの癌遺伝子パネルだ。患者の腫瘍組織検体を用いて、遺伝子の置換、挿入、欠失、コピー数異常(CNA)などの変異を検出し、マイクロサテライト不安定性(Microsatellite Instability:MSI)や腫瘍の遺伝子変異量(Tumor Mutational Burden:TMB)なども測定できる。

 国内の独占的商業化権を持っている中外製薬は、同パネル検査を特定の薬剤の選択に使うためのコンパニオン診断薬(CDx)としてだけではなく、癌クリニカルシーケンスに使うプロファイリング検査としても実用化する方針だ。なお、CDxとプロファイリング検査では承認申請に必要なデータが異なるため、2種類の承認を得るにはそれぞれのデータが必要になる。