体細胞において後天的に生じるDNAのコピー数の変化のこと。Copy Number Alterationの略でCNAともいわれる。個体間のコピー数の違いであるコピー数多型(CNV)とは異なる現象で、DNA複製のミスや紫外線の照射、突然変異誘発物質などで生じる。CNAは、体細胞に遺伝子異常が蓄積する源とされ、体細胞が癌細胞化する原因の1つとされる。

 次世代シーケンサーによる解析が普及し、様々な癌で共通に見られるCNAのパターンを特定し、体細胞が癌細胞化する機構を解明しようとする研究が進んでいる。

 他にも、様々な癌において、予後予測のためにCNAを解析する研究がなされている。過去には、小細胞肺癌患者において血中の循環癌細胞のCNAを解析したところ、CNAのパターンの違いで化学療法による予後が良好な患者と抵抗性を持つ患者を分類できることを示唆する報告がなされている。