アンプリコン解析と呼ばれることもある。次世代シーケンサー(NGS)を利用し、PCRで増やした特定のゲノム領域をシーケンスして解析する方法のこと。アンプリコンとは、PCRで増幅されたDNAを指す。

 アンプリコンシーケンス解析の流れは、まず、サンプルからDNAを抽出。当該のゲノム領域に結合するように設計されたプライマーを利用して、DNAを増幅する。その後、サンプルを調整し、増幅されたゲノム領域をシーケンスする。数百から数千種類のアンプリコンを混合した状態でまとめてシーケンスできるため、効率よく解析が行える。

 アンプリコンシーケンスは、超微量なサンプルの解析や、頻度が少ない体細胞の一塩基変異や挿入、欠失変異を検出することに利用されている。また、昨今需要が増えているのが、微生物叢の解析だ。腸内細菌叢など多様な細菌のゲノムが混合したサンプルを利用して、16SrRNA遺伝子をシーケンスし、細菌の組成を解析することなどに利用されている。