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無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)

(2016.08.08 00:42)1pt
2016年08月08日号

 ダウン症候群と18トリソミー、13トリソミーの3種類の先天的な染色体疾患を胎児の段階で検出する遺伝子検査。母体の血液を解析する。これまで出生前診断では、羊水穿刺や絨毛採取が行われてきたが、侵襲性が高く、流産のリスクもあった。そのため、妊婦の血液の血漿成分中に含まれる胎盤由来の浮遊DNAの断片の遺伝子配列を解読する新たな検査が開発された。

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