Single Nucleotide Variant(SNV)のこと。塩基配列中の一塩基変異のこと。特定の生物種集団について塩基配列を解析したとき、頻度にかかわらず変異が認められた場合、それを一塩基バリアントと呼ぶ。そのうち、1%以上の頻度で変異が認められた場合は、一塩基多型(Single Nucleotide Polymorphism:SNP)と呼ぶ。そのため、一塩基多型は一塩基バリアントに含まれる。

 東北大学東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)の東北メディカル・メガバンク計画では、地域住民コホートの参加者1070人の血液からDNAを抽出し、短鎖型次世代シーケンサー(NGS)を用いて全ゲノムを高精度に解析。国際データベースに報告されていない1200万カ所の新規の一塩基バリアント(SNV)を含む、2120万カ所のSNVを発見。これらのデータに基づき2016年4月、日本人の基準ゲノム配列(Japanese Reference Genome:JRG)の第1版(version1)を決定した。