エキソンスキッピングとは治療コンセプトを表す言葉である。現在、エキソンスキッピングの実用化が進んでいるのは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)である。DMDでは、ジストロフィン遺伝子上の特定のエキソンの異常のため、骨格筋でジストロフィン蛋白質が産生されず、運動機能障害などを来す。

 DMDにはいくつかタイプがあり、異常のあるエキソンが異なる。相補的配列を持つ核酸医薬の投与により、転写の過程で異常エキソンが読み込みをスキップさせることができる。これがエキソンスキッピングである。エキソンスキッピングにより産生される蛋白質は正常蛋白質と比較して短くなるが、一定の機能を維持しているため、治療効果を得られる。

 国内では現在、第一三共を中心とするグループと、日本新薬、国立精神神経研究センターのグループが、エキソンスキッピングを作用機序とする核酸医薬の治験を実施している。