国立成育医療研究センター(所在地:東京都世田谷区大蔵、理事長:五十嵐隆)の分子内分泌研究部・原香織研究員・中村明枝研究員・鏡雅代室長らのグループは、原因不明のSGA性低身長症140例に対し、包括的な遺伝子解析を実施し、65例(46%)の原因を特定しました(インプリンティング疾患46例、病的なコピー数異常8例、成長に関連する遺伝子の病的変異11例)。SGA性低身長症は小さく生まれたこと(small for gestational age(SGA))による低身長で、環境因子、母体因子、胎児因子など複合的な要因によって生じるため、その多くが原因不明のまま治療を開始されています。本研究は原因不明のSGA性低身長症に対して包括的な遺伝子解析を実施したこれまでで世界最大規模の研究であり、SGA性低身長症における遺伝要因の正確な影響を明らかにしました。

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