東京大学大学院医学系研究科の左野裕介特別研究学生(研究当時)、藤本明洋教授、九州大学大学院医学研究院の秋山雅人講師、園田康平教授、理化学研究所生命医科学研究センターの桃沢幸秀チームリーダーらの共同研究グループは、日本の失明原因の第二位である網膜色素変性患者15名について、ロングリードシークエンス技術を用いて全ゲノムの塩基配列解析を行い、うち2名において構造変異の一種である大きなDNAの欠損(欠失)が疾患の原因となっていることを明らかにしました。

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