一般的によく知られている核ゲノムとは異なり、ミトコンドリアは独自のゲノム(ミトコンドリアゲノム)を持っています。大阪大学大学院医学系研究科の山本賢一大学院生(博士課程)、岡田随象教授(遺伝統計学)らの研究グループは、バイオバンク・ジャパンにより収集された日本人集団2,000人の全ゲノム情報を用いてミトコンドリアゲノムの配列を解析しました。その結果、日本人集団に特徴的なミトコンドリアゲノムの配列を同定し、ミトコンドリアゲノムと核ゲノムの遺伝子変異のパターンの違いを詳細に明らかにしました。また、機械学習の手法を活用することで、日本人集団におけるミトコンドリアゲノムの配列の多様性を可視化しました。更に、バイオバンク・ジャパンにより収集された日本人集団15万人のゲノムワイド関連解析データに含まれていたミトコンドリアゲノムの情報と組み合わせることで、複数の形質や疾患がミトコンドリアゲノムの配列の個人差と関連があることを明らかにしました。

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