阪大、22番目の染色体欠失による指定難病「22q11.2欠失症候群」に糖代謝制御異常が関与する可能性を発見

(2020.02.14 10:33)

 大阪大学蛋白質研究所 細胞システム研究室(岡田眞里子教授(兼:国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所(NIBIOHN)細胞ネットワーク制御プロジェクト・プロジェクトリーダー、理化学研究所 生命医科学研究センター 統合細胞システム研究チーム・チームリーダー))、米国シカゴ大学ベン・メイがん研究所(Akira Imamoto 准教授)、理化学研究所生命医科学研究センター 統合細胞システム研究チーム(奇世媛テクニカルスタッフ(旧所属))、慶應義塾大学先端生命科学研究所(福田真嗣特任教授)、東京大学大学院新領域創成科学研究科(鈴木穣教授)、東京工業大学生命理工学院らの国際共同研究グループは、指定難病のひとつで重篤な先天性障害をきたす22q11.2欠失症候群に糖代謝制御異常が関与する可能性をはじめて明らかにしました。22q11.2欠失症候群はヒト染色体22番q11.2の一部欠損により、心疾患、免疫不全、腎泌尿器疾患などの重篤な先天性障害をきたすことが知られています。しかし、この疾患の詳細な発症機構の全容は明らかになっておらず、確固とした治療の手がかりは見出されていませんでした。

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