北海道大学大学院薬学研究院の木原章雄教授らの研究グループは、皮膚における透過性バリア(皮膚バリア)の形成において最も重要な脂質であるアシルセラミドの産生過程で不明であったアシルCoA合成酵素遺伝子(FATP4)の同定に成功しました。本研究成果により、同研究グループがこれまで提唱してきたアシルセラミドの生合成経路の妥当性が確かめられ、アシルセラミドの産生経路の解明につながりました。FATP4遺伝子の変異は、難病である魚鱗癬ぎょりんせん未熟児症候群を引き起こすことが知られています。本研究成果により、この疾患の皮膚症状(魚鱗癬)の発症原因がアシルセラミドの産生異常であることが明らかになっただけでなく、皮膚バリア異常に起因する皮膚疾患の治療薬の開発につながると期待されます。

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