コステロ症候群は、低身長、先天性心疾患、骨格異常、易発がん性を伴う先天性疾患で、2005年に同グループが原因遺伝子HRASを同定しました。コステロ症候群は低血糖、成長障害なども見られることから、エネルギー代謝異常が疑われていましたが詳細なメカニズムは不明でした。

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