郭龍再生医科学研究所研究員、開祐司 同教授、宿南知佐 広島大学医歯薬保健学研究院教授(広島大学ゲノム編集研究拠点メンバー、京都大学再生医科学研究所客員教授)、山下寛 同助教、堀家慎一 金沢大学学際科学実験センター准教授、山本卓 広島大学理学研究科教授(広島大学ゲノム編集拠点リーダー)、池川志郎 理化学研究所チームリーダーらの研究グループは、思春期特発性側弯症(AIS)と強く相関するrs11190870のリスクアレルは、近傍にあるLBX1の発現を上昇させることを明らかにしました。また、ヒトLBX1とそのゼブラフィッシュ相同遺伝子(lbx1a、lbx1b、lbx2)の過剰発現が、ゼブラフィッシュの体軸変形を引き起こす原因になることを示しました。さらに、lbx1bをゼブラフィッシュの筋肉以外の内在性発現領域でモザイク状に発現させると、脊椎骨の奇形を伴う側弯と脊椎骨の形態異常を伴わないAISによく似た側弯が誘導されることが分かりました。

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