理化学研究所(理研)脳科学総合研究センター分子動態解析技術開発チームの武藤悦子チームリーダー、箕浦逸史研究員らの共同研究グループは、3型先天性外眼筋繊維症(CFEOM3)に伴う神経発達異常は、チューブリンというタンパク質の変異がキネシンというモータータンパク質の正常な運動を妨げ神経軸索の伸長を阻害することで生じることを明らかにしました。

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