ミオパチーは病状の進行とともに筋力の低下や筋肉の萎縮が生じる筋変性疾患の総称で、筋ジストロフィーなどが含まれます。東北大学大学院医学系研究科・神経内科学分野の青木正志教授らの研究グループは、同・遺伝医療学分野の新堀哲也准教授、青木洋子教授らと共同で、遺伝性ミオパチーの1つであるジスフェルリン異常症を対象として、次世代シークエンサーによる遺伝子解析を行い、この疾患を引き起こす一連の遺伝子群を明らかとしました。今回の研究は、遺伝性筋疾患のさらなる病態解明と将来的な治療法の開発につながるものと期待されます。

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