理研など、21万人のゲノムから疾患の発症に関わる日本人特有の変異を同定

 理化学研究所(理研)、東京大学、東京医科歯科大学などの研究グループは、東北大学東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)、岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク(IMM)、国立がん研究センター、名古屋大学などの協力の下、東京大医科学研究所内のバイオバンクであるバイオバンク・ジャパン(BBJ)などに保管された生体試料を用いて、日本人約21万人を対象に、ゲノムワイド連鎖不平衡解析(GWAS)を実施。27種類の疾患に関わる320の遺伝子変異を同定した。そのうち25の変異は、欧米人を対象とした研究からは報告されていない変異だった。同研究の成果は人種による疾患発症リスクの違いや、疾患発症に関わる遺伝子の解明などにつながると期待される。研究成果は、2020年6月8日(現地時間)に、「Nature Genetics」(オンライン版)に掲載された。

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