東大、3つの神経筋疾患に共通する異常なリピート配列を発見、創薬応用へ

 東京大学医学部附属病院22世紀医療センターの辻省次特任教授、同大医学部附属病院脳神経内科の石浦浩之助教、東京大学大学院新領域創成科学研究科の森下真一教授らの研究グループは、神経核内封入体病(neuronal intranuclear inclusion disease:NIID)、白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー(oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy:OPML)、眼咽頭遠位型ミオパチー(oculopharyngodistal myopathy:OPDM)という3つの神経筋疾患で、それぞれ異なる遺伝子の非翻訳領域に、CGGの3塩基から成る繰り返し配列(リピート配列)の異常伸長が共通して存在することを突き止めた。研究成果は、2019年7月23日、Nature Genetics誌に掲載された。

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