「難病の責任遺伝子SAMD9、広範な創薬につながる可能性も」

 慶應義塾大学、国立成育医療研究センター、横浜市立大学らの研究グループは、先天性副腎低形成症の一部の患者に共通する責任遺伝子としてSAMD9遺伝子のヘテロ接合性変異を同定した。同変異を有する患者は、先天性副腎低形成症以外にも、造血不全や消化器症状などの全身症状を共通して呈しており、研究グループはそうした病態を“MIRAGE症候群”と命名し、研究成果を、2016年5月16日付の英Nature Genetics誌オンライン版に発表した。同論文の筆頭著者である国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部基礎内分泌研究室の鳴海覚志室長が、2016年5月30日、本誌の取材に応じた。

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