「次世代シーケンサーによる難病の診断はまだ研究段階」

 東京女子医科大学附属遺伝子医療センターは、筋ジストロフィーの遺伝学的検査に基づいた診断と治療に取り組むなど、国内有数の難病の遺伝学的検査の拠点の1つ。同センターを立ち上げた経緯や、次世代シーケンサー(NGS)を用いた遺伝学的検査の現状などについて、同センターの齋藤加代子所長に聞いた。

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