九州大学生体防御医学研究所エピゲノム制御学分野の佐々木裕之所長(副学長・主幹教授らの研究グループは、同研究所情報生物学分野の須山幹太教授らのグループ、オランダのLeiden大学メディカルセンターのSilvere M. van der Maarel教授らのグループ、およびフランスのParis Diderot大学のClaire Francastel教授らのグループとの共同研究により、常染色体劣性遺伝病であるICF症候群の新しい原因遺伝子として、CDCA7とHELLSの2つを発見しました。ICF症候群は抗体を作り出せない先天性の免疫不全症ですが、それには染色体のある領域のDNA低メチル化が関わることが知られています。ICF症候群の患者は、感染に対する抵抗力が低下するため重症感染症にかかります。感染を予防するには、早期に確定診断をして治療を開始することが重要です。今回の研究成果はICF症候群の確定診断の早期化に役立つばかりではなく、その原因に関与するDNAメチル化制御の理解を深めるものと期待されます。

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