小川誠司 医学研究科教授、滝田順子 東京大学医学部附属病院准教授、関正史 同医学系研究科大学院生、油谷浩幸 同先端科学技術研究センター教授らの共同研究グループは、次世代シーケエンサーとアレイ技術を用いて横紋筋肉腫60例のゲノム上にみられる遺伝子異常や構造変化、エピゲノムに見られる異常の全体像を解明しました。その結果、DNAメチル化のパターンから横紋筋肉腫は4群に分類されることを見出し、それぞれの群に起こりやすい遺伝子異常と病理所見および臨床的特性を明らかにしました。本研究成果は、横紋筋肉腫の予後予測、精度の高い分子診断法の開発に貢献し、治療の最適化の実現に役立つものと期待されます。

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