Islam Shamima Keka 医学研究科博士課程学生、笹沼博之 同准教授、武田俊一 同教授、山本卓 広島大学理学部教授、本間正充 国立医薬品食品衛生研究所部長らは、Schimke（シムケ）免疫不全・骨形成不全症（以下、シムケ症と略す）の原因遺伝子であるSMARCAL1の機能解析を行い、二重鎖DNA切断を修復するDNA非相同末端結合経路に重要な機能を持っていることを発見しました。

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