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理化学研究所脳科学総合研究センター
山中研究ユニット

研究内容
多くの遺伝性神経変性疾患の病因遺伝子が同定されていますが、その発症機序に関してはいまだ解明されていません。その中で、当研究室では運動ニューロンを主に障害する神経変性疾患、筋萎縮性側索硬化症(ALS)の発症メカニズムと病態の解明を目標とします。遺伝性ALSをモデルシステムとして、マウスモデル、培養細胞、in vitroの系を用いて研究し、成果を孤発性ALSに応用します。当研究室は、ALSの発症に必要な病的変化は運動ニューロンに起因し、疾患の進行に関しては非神経細胞であるグリア細胞に起こる病的変化が貢献していることを明らかにしました。運動神経でおこる病的変化、たとえばタンパクのフォールディングや、分解経路の異常などに起因する変化を解明するだけでなく、グリア細胞で起こる変化を解明することが疾患の進行を制御する、つまりALSの治療戦略を構築するうえで重要であり、これらを解明します。

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研究室ホームページ
http://www.brain.riken.jp/bsi_j/k_yamanaka.html