東京大学分子細胞生物学研究所の泉幸佑助教と白髭克彦教授らは、米The Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)のIan D. Krantz教授らとの共同研究により、新たな遺伝病を発見してCHOPS症候群と名付け、この疾患がAFF4遺伝子の変異により発症することを見いだした。Nature Genetics誌オンライン版で2015年3月3日に発表した。

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