全ゲノムシーケンシング(WGS)が臨床適用される機会が増えており、臨床的に重要な発見を生むと期待されている。12人の健常人ボランティアを対象にWGSを行い、その精度や再現性などについて検討した米Stanford大学のFrederick E. Dewey氏らは、現時点ではWGSにはさまざまな問題があることを示した。詳細は、JAMA誌2014年3月12日号に報告された。

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