米Kennedy Krieger研究所Hunter Nelson Sturge-Weberセンター所長のAnne Comi氏らは、患者の全ゲノムシーケンスによりスタージ-ウェーバー症候群(SWS)とポートワイン母斑の両方の原因になる体細胞-塩基変異を同定、NEJM誌電子版に2013年5月8日に報告した。

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