理化学研究所統合生命医科学研究センター(理研IMS)骨関節疾患研究チームの池川志郎チームリーダーらは、骨や関節、軟骨、靱帯、皮膚など広い範囲の組織で異常を引き起こす一連の遺伝性難治疾患の原因が、プロテオグリカン(PG)の糖鎖であるグリコサミノグリカン(GAG)の合成に重要なB3GALT6遺伝子であることを突き止めた。厚生労働省難病関係研究分野のプロジェクト「遺伝性難治疾患の網羅的エクソーム解析拠点の構築(班長:横浜市立大学環境分子医科学の松本直通教授)の一環で行われ、米人類遺伝学会の機関誌であるAmerican Journal of Human Genetics誌(インパクトファクター10.603)オンライン版で2013年5月9日付(日本時刻5月10日)に掲載される。理研IMSの中島正宏特別研究員、北海道大学大学院先端生命科学研究院の菅原一幸教授、水本秀二博士研究員、横浜市大環境分子医科学の三宅紀子准教授、松本教授らを中心とする共同研究グループが日本全国の臨床医の協力を得て実施した。

この記事は有料会員限定です

会員の方はこちら
2週間の無料トライアルもOK!
購読・試読のお申し込み
※無料トライアルのお申し込みは法人に限ります。(学生や個人の方はご利用いただけません)