米Massachusetts General Hospital(MGH)と米Duke Universityの研究チームは2013年5月8日、筋肉協調が失われる小脳性運動失調や認知症に生殖機能障害を併発するまれだが深刻な症候群の原因と考えられる遺伝子変異を同定したと発表した。研究の詳細はNew England Journal of Medicine 誌5月23日号に掲載される予定だが、同誌電子版で先行して発表される。

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