英米の国際共同研究で、体の一部が異常に発達するまれな先天性疾患の新規治療に道を切り開く可能性のある、同疾患と、細胞増殖を引き起こすがん関連の遺伝子変異との関連性が見いだされた。研究成果は2012年6月24日にNature Genetics誌に掲載された。

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