低価格かつ短時間で全ゲノムを解析できる次世代シーケンサーの登場で、希少なバリアントを含めた、多検体かつ複数のバリアントを一挙に解析することが可能になった。遺伝性疾患の原因遺伝子変異や癌のドライバー遺伝子変異などマルチマーカーの同定のため、次世代シーケンサーは医療現場で使われつつある。

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